بيماري وراثتي
آشنایی با سندرم آلپورت
سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد. اين بيماري مادرزادي تحت تاثير يک ژن منجر […]
x